NIPT Test: όσα πρέπει να γνωρίζετε
Γνωρίζατε ότι τμήματα του DNA του μωρού σας κυκλοφορούν στο αίμα σας;
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, NIPT test όπως είναι η συχνότερη ονομασία του, είναι μια απλή εξέταση αίματος που αναλύει αυτό το DNA του εμβρύου (cell free DNA ή cfDNA) έτσι ώστε να προσδιοριστεί το ρίσκο που διατρέχει για τις πιο συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες: τρισωμία 21 (σύνδρομο DOWN), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau),όπως και για άλλες ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένης της τριπλοειδίας και μικροελλείψεων. Ο ΝΙΡΤ test είναι μια μέθοδος διαλογής- “screening test”, δηλαδή δεν είναι διαγνωστική εξέταση αλλά σας δείχνει τις πιθανότητες που έχει το μωρό σας να γεννηθεί με κάποια ανωμαλία. Τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν εσάς και τον γιατρό σας να αποφασίσετε τα επόμενα βήματα, συμπεριλαμβανομένου και του επεμβατικού ελέγχου, ο οποίος είναι ακόμα πιο υψηλής ακρίβειας.
Πως γίνεται ο ΝΙΡΤ test
Ο ΝΙΡΤ test είναι μία εξαιρετικά απλή εξέταση χωρίς πόνο ή ιδιαίτερη προετοιμασία. Απαιτεί μόνο μια αιμοληψία από τη μητέρα, δηλ κάτι πολύ ασφαλές για εσάς και το μωρό σας.
Όταν βγουν τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας θα τα συνδυάσει με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος του α’ τριμήνου για να αποφασίσει αν είναι απαραίτητος ο περαιτέρω έλεγχος. Αν τα αποτελέσματα είναι θετικά, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση τροφοβλάστη για να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα του ΝΙΡΤ test ή να ελέγξει για άλλα προβλήματα που δεν μπορεί να ανιχνεύσει ο ΝΙΡΤ.
Ο ΝΙΡΤ test ανιχνεύει επίσης το Rhesus και το φύλο του μωρού σας οπότε θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας αν θέλετε να παραμείνει έκπληξη για την ημέρα του τοκετού!
Πότε γίνεται
Ο ΝΙΡΤ test μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά την 10η εβδομάδα κύησης – νωρίτερα από οποιονδήποτε άλλο προγεννητικό έλεγχο. Συγκριτικά, η αυχενική διαφάνεια γίνεται την 11η-13η εβδομάδα, η λήψη τροφοβλάστη την 11η-13η εβδομάδα και η αμνιοπαρακέντηση γίνεται από την 16η εβδομάδα.
Ποιες αφορά
Επειδή ο ΝΙΡΤ test είναι σχετικά καινούργια εξέταση, σήμερα συστήνεται στις γυναίκες με υψηλό ρίσκο κυοφορίας εμβρύου με χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως στις έγκυες που έχουν ηλικία άνω των 35 ετών, ή με προηγούμενο τοκετό όπου το παιδί παρουσίασε κάποια γενετική ανωμαλία, ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό τέτοιων ανωμαλιών.
Επίσης μπορεί να εφαρμοστεί και σε δίδυμες κυήσεις, σε κυήσεις από IVF, ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου.
Καλό θα ήταν η ενδιαφερόμενη κυρία όταν πρόκειται να κλείσει το ραντεβού της για τον μη επεμβατικό έλεγχο να αναφέρει εαν κάνει αντιπηκτικές ενέσεις ή λαμβάνει salospir γιατί ίσως χρειαστεί να τα διακόψει.