Πότε πραγματοποιείται η αυχενική διαφάνεια;
Η αυχενική διαφάνεια πραγματοποιείται στην 11η έως 13η εβδομάδα και 6 ημερών. Συνήθως εκτελείται διακοιλιακά αν και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι αναγκαία και η διακολπική εξέταση.
Σε τι μας εξυπηρετεί η αυχενική διαφάνεια;
Η αυχενική διαφάνεια έχει ως σκοπό να:
- καθορίσει την ακριβή ηλικία της κύησης: αυτό είναι σημαντικό, ιδιαίτερα όταν η γυναίκα δεν έχει σταθερή εμμηνόρυση
- διαγνώσει πολύδυμη κύηση: περίπου 2% των φυσιολογικών κυήσεων και 10% των κυήσεων από εξωσωματική γονιμοποίηση είναι δίδυμα. Ο υπέρηχος μπορεί να καθορίσει εάν τα δύο έμβρυα εξελίσσονται φυσιολογικά και εάν μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα, διότι σε αυτή την περίπτωση χρειάζεται πιο στενή παρακολούθηση των εμβρύων
- διαγνώσει μείζονες ανατομικές ανωμαλίες: με την αυχενική διαφάνεια κάποιες σοβαρές ανωμαλίες μπορεί να διαγνωστούν σε αυτές τις εβδομάδες αν και είναι αναγκαία η εξέταση της ανατομίας του εμβρύου στην 20η με 22η εβδομάδα
- διαγνώσει παλίνδρομο κύηση: δυστυχώς στο 2% των γυναικών που έφτασαν να πραγματοποιήσουν το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου διαπιστώνεται ότι το έμβρυο δεν ζει. Σε αυτή την περίπτωση το ζευγάρι ενημερώνεται για τις πιθανές αιτίες αποβολής, έτσι ώστε να γνωρίζουν κάποιες πληροφορίες για την επόμενη κύηση
- καθορίσει τις πιθανότητες για συνδρόμου Down και τρισωμία 18 και 13.
Κάθε γυναίκα ξεκινάει με κάποια πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών λόγω ηλικίας. Με την αυχενική διαφάνεια, παίρνοντας υπόψη την ηλικία της γυναίκας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μήτρας (PAPP-A και βHCG), καθώς και τα υπερηχογραφικά ευρήματα της αυχενικής διαφάνειας, της ύπαρξης του ρινικού οστού, της καρδιακής κυκλοφορίας και της κυκλοφορίας των φλεβώδη πόρων, υπολογίζεται η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Κάθε ζευγάρι ενημερώνεται για τα αποτελέσματα, για τις επεμβατικές μεθόδους και για το Harmony test.
Τι είναι η τρισωμία 21, 18 και 13?
Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 είδη χρωμοσωμάτων που συνήθως υπάρχουν σε ζευγάρια (δηλαδή σε σύνολο 46 χρωμοσώματα). Στην περίπτωση που έχουμε τρισωμία, αντί για 46 χρωμοσώματα, υπάρχουν 47. Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αφορούν τα χρωμοσώματα 21, 18 και 13.
Η τρισωμία 21 εμφανίζεται με μία συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις και ο κίνδυνος αυξάνεται με τη μητρική ηλικία. Τα παιδιά με τρισωμία 21 παρουσιάζουν σοβαρή νοητική στέρηση και καρδιακές ανωμαλίες ήπιας σοβαρότητας. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι τα 60 έτη.
Η τρισωμία 18 και 13 εμφανίζεται με μία συχνότητα 1 στις 7000 γεννήσεις και ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Η τρισωμία 18 και 13 συνδέονται με σοβαρή νοητική στέρηση αλλά και πολλαπλές ανατομικές ανωμαλίες. Συνήθως τα έμβρυα αυτά πεθαίνουν πριν ή μετά τον τοκετό. Σπάνια επιβιώνουν μετά το πρώτο χρόνο της ζωής τους.