ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ)

Γνωρίζατε ότι τμήματα του DNA του μωρού σας κυκλοφορούν στο αίμα σας; Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) είναι μια απλή εξέταση αίματος που αναλύει αυτό το DNA (ονομάζεται cell free DNA ή cfDNA) έτσι ώστε να προσδιοριστεί το ρίσκο που διατρέχει το μωρό για μεγάλο αριθμό γενετικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down. Ο ΝΙΡΤ κάνει ένα “ξεκαθάρισμα”, δηλαδή δεν είναι διαγνωστική εξέταση αλλά σου δείχνει τις πιθανότητες που έχει το μωρό σας να γεννηθεί με κάποια ανωμαλία, και αν και δεν μπορεί να σας πει με σιγουριά αν το μωρό σας έχει κάποια γενετική ανωμαλία, ωστόσο είναι υψηλής ακρίβειας. Τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν εσάς και τον γιατρό σας να αποφασίσετε τα επόμενα βήματα, συμπεριλαμβανομένου και του αν οι επεμβατικοί έλεγχοι, οι οποίοι είναι ακόμα πιο υψηλής ακρίβειας αλλά αυξάνουν τις πιθανότητες αποβολής, αξίζουν το ρίσκο.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο ΝΙΡΤ

Επειδή ο ΝΙΡΤ απαιτεί μόνο μια αιμοληψία, το μόνο που θα χρειαστεί να κάνετε είναι να απλώσετε το χέρι σας στο ιατρείο ή στο εργαστήριο –δηλαδή κάτι απόλυτα ασφαλές για σας και το μωρό σας. Το δείγμα τότε στέλνεται σε ένα εργαστήριο όπου ένας τεχνολόγος θα ελέγξει το DNA στο αίμα σας για σημάδια ανωμαλιών.

Όταν βγουν τα αποτελέσματα , ο γιατρός σας θα τα συνδυάσει με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος του α’ τριμήνου ή της αυχενικής διαφάνειας για να αποφασίσει αν είναι απαραίτητος ο περαιτέρω έλεγχος. Αν είναι θετικά, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση τροφοβλάστη για να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα του ΝΙΡΤ ή να ελέγξει για άλλα προβλήματα που δεν μπορεί να ανιχνεύσει ο ΝΙΡΤ.

ΤΙ ΕΛΕΓΧΕΙ

Τέσσερεις εταιρείες προσφέρουν μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, και όλες ψάχνουν για τις πιό συνηθισμένες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες: τρισωμία 21 (σύνδρομο DOWN), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), μερικές όμως ελέγχουν και για άλλες ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένης και της τριπλοειδίας και των μικροελλείψεων. Αξίζει να σημειωθεί ότι ενώ κάποια αντιδραστήρια ξεχωρίζουν το μητρικό από το εμβρυικό cf DNA, κάποια άλλα δεν το κάνουν, (γεγονός που σημαίνει ότι είναι λιγότερο ακριβή), οπότε ίσως πρέπει να ρωτήσετε τον γιατρό σας ποιό αντιδραστήριο χρησιμοποιεί.

Ο ΝΙΡΤ ανιχνεύει επίσης το Rhesus και το φύλο του μωρού σας οπότε θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας αν θέλετε να παραμείνει έκπληξη για την ημέρα του τοκετού!

Εφ’ όσον με τους ελέγχους αυτούς εξετάζεται ένα δείγμα του αίματός σας, μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι τελικά θα μπορέσουν να αποτελέσουν και εργαλείο ελέγχου και των ίδιων των εγκύων. Σε μια μελέτη κάποια από τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το έμβρυο παρουσίασε αυξημένο ρίσκο για κάποια γενετική ανωμαλία, αλλά αργότερα αποδείχθηκε ότι το ρίσκο δεν αφορούσε το έμβρυο και ότι τα αποτελέσματα στην πραγματικότητα αφορούσαν την πρώιμη έναρξη καρκίνου στη μητέρα. Τα ευρήματα αυτά απαιτούν περαιτέρω μελέτη πριν χρησιμοποιηθούν γι’ αυτόν το σκοπό, αλλά επειδή αυτή η εξέταση είναι πιθανόν να ανιχνεύει τον καρκίνο σε πρώιμο στάδιο, πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα, θα μπορούσε να βοηθήσει τις γυναίκες ώστε να πραγματοποιήσουν περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις και να λάβουν φροντίδα νωρίτερα, όταν είναι και πιο αποτελεσματική.

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ

Ο ΝΙΡΤ μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά την 9η εβδομάδα κύησης – νωρίτερα από οποιονδήποτε άλλο προγεννητικό έλεγχο ή διαγνωστική εξέταση. Συγκριτικά, η αυχενική διαφάνεια γίνεται την 11η-12η εβδομάδα, η λήψη τροφοβλάστη την 10η-12η εβδομάδα, το τετραπλό τεστ την 15η-22η εβδομάδα και η αμνιοπαρακέντηση συνήθως γίνεται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας.

Οι έρευνες δείχνουν ότι οι ΝΙΡΤ δημιουργούν λιγότερους λάθος συναγερμούς απ’ ότι οι καθιερωμένοι αιματολογικοί έλεγχοι (όπως οι εξετάσεις αίματος του α’ τριμήνου ή το τετραπλό τεστ) οι οποίοι μετρούν ορμόνες και ειδικές πρωτεΐνες στο αίμα των εγκύων. Άλλες έρευνες δείχνουν ότι οι ΝΙΡΤ είναι μεγαλύτερης ακρίβειας από τους ελέγχους αυτούς στη πρόβλεψη του ρίσκου για σύνδρομο Down (οι ΝΙΡΤ έχουν 99% ακρίβεια) όπως και του συνδρόμου Edwards, αν και το American College of Obstetrician and Gynecologists (ACOG) πιστεύει ότι ο ΝΙΡΤ χρειάζεται περαιτέρω αξιολόγηση πριν μπορέσει να συστηθεί σε όλες τις εγκύους.

ΠΟΙΕΣ ΑΦΟΡΑ

Επειδή ο ΝΙΡΤ είναι σχετικά καινούργια εξέταση, σήμερα συστήνεται μόνο στις γυναίκες με υψηλό ρίσκο κυοφορίας εμβρύου με χρωμοσωμιακή ανωμαλία, όπως στις έγκυες ηλικίας μεγαλύτερης των 35 ετών, ή με προηγούμενο τοκετό όπου το παιδί παρουσίασε κάποια γενετική ανωμαλία, ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό τέτοιων ανωμαλιών. Ο γιατρός σας ίσως σας συστήσει ΝΙΡΤ αν υπάρχει ανησυχία από τα αποτελέσματα κάποιου άλλου προγεννητικού ελέγχου που έχετε πραγματοποιήσει. Οι ΝΙΡΤ δεν συστήνονται σε έγκυες που κυοφορούν περισσότερα από ένα έμβρυα ή που χρησιμοποίησαν ξένο ωάριο.

ΤΙ ΑΛΛΟ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ

Πριν πραγματοποιήσετε ΝΙΡΤ, να ελέγξετε αν το καλύπτει η ασφαλιστική σας εταρεία, και αν όχι, να γνωρίζετε το κόστος. Επίσης, αν και δεν είναι τρομακτική εξέταση (εκτός αν μισείτε τις βελόνες), ίσως ανησυχείτε για τα αποτελέσματα. Αν συμβαίνει αυτό θα πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας ή με έναν σύμβουλο γενετικής για το τι μπορούν να σημάνουν τα αποτελέσματα για σας και για το μωρό σας. Για πολλούς γονείς είναι καλύτερο να γνωρίζουν όσο περισσότερα γίνεται όσο πιο νωρίς γίνεται. Το να μάθετε τα πιθανά προβλήματα νωρίς σας επιτρέπει να προετοιμαστείτε για ένα παιδί με ειδικές ανάγκες ή να προγραμματίσετε έναν τοκετό σε κάποιο νοσοκομείο που έχει τη δυνατότητα να αντιμετωπίσει τις ανάγκες σας και τις ανάγκες του μωρού σας άμεσα.

Υπερηχογράφημα ανατομίας του εμβρύου (Β-Επιπέδου)

Πρόκειται για μια λεπτομερή υπερηχογραφική αξιολόγηση που πραγματοποιείται μεταξύ 20ης και 24ης εβδομάδος της κύησης.

Το υπερηχογράφημα ελέγχει την ανατομία του εμβρύου (εγκέφαλος, πρόσωπο, σπονδυλική στήλη, καρδιά, θώρακας, στομάχι, έντερο, νεφρούς και άκρα), τη θέση του πλακούντα, την ποσότητα του αμνιακού υγρού και την ανάπτυξη του εμβρύου. Εάν διαγνωστεί κάποια ανωμαλία, θα συζητηθεί με το ζευγάρι η σοβαρότητά της και η περαιτέρω αντιμετώπιση της κύησης.

Σε αυτή την εξέταση εκτελείται η διακοιλιακή και διακολπική αξιολόγηση.

Πραγματοποιείται κατά την 32η εβδομάδα της κύησης και αξιολογεί την κύηση σε σχέση με την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου εξετάζοντας την:

• μέτρηση της κεφαλής, της κοιλιάς και του μηριαίου οστού, έτσι ώστε να υπολογιστεί το πιθανό βάρος του εμβρύου
• παρακολούθηση των εμβρυικών κινήσεων
• αξιολόγηση της θέσης και της εμφάνισης του πλακούντα
• μέτρηση του αμνιακού υγρού
• αξιολόγηση της εμβρυικής κυκλοφορίας έτσι ώστε να διαπιστωθεί η καλή λειτουργία του πλακούντα